Vücudumuzda herhangi bir nedenle kanama olduğunda damar duvarında bulunan hücreler, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri o bölgeye atak ederek pıhtı oluşmasını ve kanamanın durdurulmasını sağlarlar. Hemofili, bu mekanizma içinde yer edinen pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu oluşur. Buna bağlı olarak kanama durmaz pıhtı oluşmaz. Başlıca 2 tipi vardır. Unsur 8 eksikliği Hemofili A ve unsur 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılır.
Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur sadece bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Sadece genetik mutasyon sonucu nadirde olsa hanımlarda da görülebilir. İleri yaşlarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor oluşan kişilerde sekonder hemofili gelişebilir. Hemofili unsur eksikliğinin düzeyine nazaran hafifçe, orta ve ağır olarak sınıflandırılır. Belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve sertliği unsur eksikliğinin şiddetine bağlıdır.
Hemofili emare ve bulguları nedir?
Hafifçe hemofili, uzun süre emare vermeyebilir. Ağır bir yaralanma yada cerrahi girişimden sonrasında kanamanın uzun süre durmaması ile tanı konulabilir. Orta ve ağır hemofiler bebeklik çağından itibaren hatta doğumda emare verirler. Zor doğumu takiben bebekte ağır kafa içi kanama oluşabilir. Göbekten şiddetli kanama olabilir ya da yeni doğan sünnetini takiben uzun süre durdurulamayan kanama ilk emare olabilir. Emekleme döneminde yada yeni yürüyen bir bebekte bacaklarda anormal morluklar olması dikkat çekicidir. Orta ve ağır hemofilide hafifçe bir darbe şiddetli morluk oluşumuna niçin olabilir.
Morlukların sebebi deri içine kanama ve pıhtılaşmanın olmamasıdır. Hemofilide daha ciddi olan ve fazlaca önemsenen kanama eklemler ve kemik içine olan kanamalardır. Bunlar çoğunlukla; diz, omuz ve ayak bileğinde görülür. Uzun solukta tekrarlayan eklem içi kanamalar, eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara neden olur. Tekrarlayan ve şiddetli burun kanamaları da ilk emare olabilir. Asla bulgusu olmayan bir hastanın ilk tanısı diş çekimi yada cerrahi işlem sonrası aşırı kanama ile ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarında sindirim sistemi kanamaları da sık görülür. Kimi zaman şiddetli karın ağrısı ile gelen bir hastada karın kasları içine kanama tespit edilebilir.
Hemofili tanısı iyi mi konur?
Olağan olmayan şekilde kanama yaşayan ya da sık tekrarlayan kanama öyküsü olan bir hastaya pıhtılaşma testleri yapılır. Pıhtılaşma testleri birinci ve ikinci basamak testler olarak sınıflandırılır. En kolay ve her yerde yapılabilen testler tam kan sayımı, PT, PTT ve unsur düzeyleridir. Bunlarla büyük seviyede ilk tanı konulabilir.
Hemofili hastalarında inhibitör nedir?
nhibitörler kandaki unsur 8 ve 9 a karşı oluşmuş antikorlardır. Evvelde sıhhatli bireylerde ya da hemofili hastalarında sonradan ortaya çıkabilirler. Bu maddeler faktörlerin düzgüsel görevini yapmasına engel olarak kanama pıhtılaşma sorununa yol açarlar.
Hemofili hastalığının tedavisi
Hemofili hastaları:
Düzgüsel pıhtılaşma faktörlerinin % 5-30 una haiz hastalar hafifçe hemofili,
Düzgüsel pıhtılaşma faktörlerinin % 1-5 ine haiz hastalar orta hemofili,
Düzgüsel pıhtılaşma faktörlerinin %1 inden azına haiz hastalar ağır hemofili şeklinde gruplandırılır. Hemofili hastalığının tedavisi hastalığın şiddetine nazaran yapılır.
Hemofili tedavisinde tamamlanmamış olan faktörün yerine yenisi konularak tedavi yapılır. Bunun için unsur konsantreleri kullanılır. Unsur konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilir. Bulaşıcı hastalıklar yönünden testlerden geçirilirler. Tedavi ağır ve orta hastalarda koruyucu olarak belli aralıklarla yapılır. Ek olarak kanama anında tedavi edici dozlarda kullanılır. Hemofili hastasının diş çekimi yada cerrahi operasyona hazırlık döneminde koruyucu tedavi uygulanır. Uzun süre koruyucu unsur alan hastalarda bir vakit sonrasında inhibitör gelişebildiği gözlenmiştir. Bazı hastalara evde tedavi yöntemi öğretilerek ilacı kendilerinin kullanımı sağlanır. Hemofilide hatalı genin düzeltilmesine yönelik genetik araştırmalar son hızda devam etmektedir.
Hemofili
11 Aralık 2021 by kurtulanlar • Genel Hastalıklar Tags: Hemofili belirtileri, Hemofili nedenleri, Hemofili nedir • 0 Comments
Vücudumuzda herhangi bir nedenle kanama olduğunda damar duvarında bulunan hücreler, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri o bölgeye atak ederek pıhtı oluşmasını ve kanamanın durdurulmasını sağlarlar. Hemofili, bu mekanizma içinde yer edinen pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu oluşur. Buna bağlı olarak kanama durmaz pıhtı oluşmaz. Başlıca 2 tipi vardır. Unsur 8 eksikliği Hemofili A ve unsur 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılır.
Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur sadece bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Sadece genetik mutasyon sonucu nadirde olsa hanımlarda da görülebilir. İleri yaşlarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor oluşan kişilerde sekonder hemofili gelişebilir. Hemofili unsur eksikliğinin düzeyine nazaran hafifçe, orta ve ağır olarak sınıflandırılır. Belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve sertliği unsur eksikliğinin şiddetine bağlıdır.
Hemofili emare ve bulguları nedir?
Hafifçe hemofili, uzun süre emare vermeyebilir. Ağır bir yaralanma yada cerrahi girişimden sonrasında kanamanın uzun süre durmaması ile tanı konulabilir. Orta ve ağır hemofiler bebeklik çağından itibaren hatta doğumda emare verirler. Zor doğumu takiben bebekte ağır kafa içi kanama oluşabilir. Göbekten şiddetli kanama olabilir ya da yeni doğan sünnetini takiben uzun süre durdurulamayan kanama ilk emare olabilir. Emekleme döneminde yada yeni yürüyen bir bebekte bacaklarda anormal morluklar olması dikkat çekicidir. Orta ve ağır hemofilide hafifçe bir darbe şiddetli morluk oluşumuna niçin olabilir.
Morlukların sebebi deri içine kanama ve pıhtılaşmanın olmamasıdır. Hemofilide daha ciddi olan ve fazlaca önemsenen kanama eklemler ve kemik içine olan kanamalardır. Bunlar çoğunlukla; diz, omuz ve ayak bileğinde görülür. Uzun solukta tekrarlayan eklem içi kanamalar, eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara neden olur. Tekrarlayan ve şiddetli burun kanamaları da ilk emare olabilir. Asla bulgusu olmayan bir hastanın ilk tanısı diş çekimi yada cerrahi işlem sonrası aşırı kanama ile ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarında sindirim sistemi kanamaları da sık görülür. Kimi zaman şiddetli karın ağrısı ile gelen bir hastada karın kasları içine kanama tespit edilebilir.
Hemofili tanısı iyi mi konur?
Olağan olmayan şekilde kanama yaşayan ya da sık tekrarlayan kanama öyküsü olan bir hastaya pıhtılaşma testleri yapılır. Pıhtılaşma testleri birinci ve ikinci basamak testler olarak sınıflandırılır. En kolay ve her yerde yapılabilen testler tam kan sayımı, PT, PTT ve unsur düzeyleridir. Bunlarla büyük seviyede ilk tanı konulabilir.
Hemofili hastalarında inhibitör nedir?
nhibitörler kandaki unsur 8 ve 9 a karşı oluşmuş antikorlardır. Evvelde sıhhatli bireylerde ya da hemofili hastalarında sonradan ortaya çıkabilirler. Bu maddeler faktörlerin düzgüsel görevini yapmasına engel olarak kanama pıhtılaşma sorununa yol açarlar.
Hemofili hastalığının tedavisi
Hemofili hastaları:
Düzgüsel pıhtılaşma faktörlerinin % 5-30 una haiz hastalar hafifçe hemofili,
Düzgüsel pıhtılaşma faktörlerinin % 1-5 ine haiz hastalar orta hemofili,
Düzgüsel pıhtılaşma faktörlerinin %1 inden azına haiz hastalar ağır hemofili şeklinde gruplandırılır. Hemofili hastalığının tedavisi hastalığın şiddetine nazaran yapılır.
Hemofili tedavisinde tamamlanmamış olan faktörün yerine yenisi konularak tedavi yapılır. Bunun için unsur konsantreleri kullanılır. Unsur konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilir. Bulaşıcı hastalıklar yönünden testlerden geçirilirler. Tedavi ağır ve orta hastalarda koruyucu olarak belli aralıklarla yapılır. Ek olarak kanama anında tedavi edici dozlarda kullanılır. Hemofili hastasının diş çekimi yada cerrahi operasyona hazırlık döneminde koruyucu tedavi uygulanır. Uzun süre koruyucu unsur alan hastalarda bir vakit sonrasında inhibitör gelişebildiği gözlenmiştir. Bazı hastalara evde tedavi yöntemi öğretilerek ilacı kendilerinin kullanımı sağlanır. Hemofilide hatalı genin düzeltilmesine yönelik genetik araştırmalar son hızda devam etmektedir.